Tο DNA μας δείχνει πότε θα αρρωστήσουμε;

Tο DNA μας δείχνει πότε θα αρρωστήσουμε;
Υγεία   | 21/05/2019 | 05:00

Πρωτοποριακή έρευνα ανάλυσης του γονιδιώματος των κυττάρων διεξήγαγε η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκη στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο να αποκωδικοποιήσουν το πώς ακριβώς αυτά ρυθμίζουν την υγείας μας.

Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν 300 άτομα των οποίων οι ερευνητές χαρακτήρισαν τη δομή του DNA τους στον πυρήνα του και κατέγραψαν πως οι αλληλεπιδράσεις των περιοχών του με όλο το γονιδίωμα επηρεάζουν τον κίνδυνο νοσήσεως.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Δερμιτζάκη, τα βιολογικά χαρακτηριστικά του ανθρώπου (ο φαινότυπός του) καθορίζονται από το πως, το που και το πότε θα εκφραστούν τα γονίδιά του. Η γονιδιακή έκφραση, όμως, είναι μία πολύπλοκη διεργασία, που ρυθμίζεται από πολλούς μηχανισμούς και εξειδικευμένα μόρια (ρυθμιστικά στοιχεία), τα οποία επηρεάζονται από παράγοντες όπως οι γενετικές μεταλλάξεις.

Για να κατανοήσουν καλύτερα την γονιδιακή αυτή έκφραση, εστίασαν στις τροποποιήσεις της χρωματίνης ως δείκτη για τα επίπεδα ενεργότητας των ρυθμιστικών περιοχών του γονιδιώματος.

Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλοκο που αποτελείται από πρωτεΐνες και θραύσματα γενετικού υλικού (DNA, RNA). Το σύμπλοκο αυτό προστατεύει το DNA των κυττάρων από τις βλάβες στις διάφορες φάσεις του κύκλου ζωής τους (κυτταρικός κύκλος), αλλά ταυτοχρόνως παίζει ρόλο και στην έκφραση των γονιδίων τους.

Όπως συμπλήρωσε ο ερευνητής Olivier Delaneau από το εργαστήριο του καθηγητή Δερμιτζάκη στο παρελθόν οι επιστήμονες είχαν χρησιμοποιήσει σε πιο περιορισμένη έκταση την μέθοδο που εφαρμόσαν στη νέα έρευνα. Αυτή τη φορά, μελέτησαν τη χρωματίνη σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων για να κατανοήσουν ακριβώς, πως οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την μεταβλητότητα της χρωματίνης και πως αυτή η μεταβλητότητα “μεταδίδεται” στη γονιδιακή έκφραση, τροποποιώντας την.

Η ανάλυση των τροποποιήσεων της χρωματίνης επέτρεψε στους επιστήμονες να ανακαλύψουν επίσης ότι η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης δεν είναι κάτι ενιαίο, αλλά οργανώνεται σε πλήρως αυτόνομα επίπεδα (blocks ή CRDs).

Όπως εξήγησε ο Dr. Alexandre Reymond, καθηγητής Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Λωζάνης, στην ίδια περιοχή του γονιδιώματος μπορεί να υπάρχουν ταυτοχρόνως blocks ρυθμιστικών στοιχείων που λειτουργούν στο μέγιστο βαθμό και άλλα που λειτουργούν στον ελάχιστο. Τα blocks των ρυθμιστικών στοιχείων δεν είναι σταθερά. Επηρεάζονται από ορισμένες γενετικές μεταλλαγές οι οποίες όχι μόνο αυξάνουν ή μειώνουν την ενεργότητα και επομένως τη γονιδιακή έκφραση, αλλά έχουν τη δύναμη να αλλάξουν εντελώς τη δομή τους (μπορούν, λ.χ. να διαχωρίσουν ένα block σε δύο εντελώς ξεχωριστές δομές). Με αυτό τον τρόπο, αλλάζει το τοπίο της γονιδιακής ρύθμισης και έτσι η γονιδιακή έκφραση.

Όπως τόνισε ο καθηγητής Δερμιτζάκης το DNA δεν είναι μία δισδιάστατη δομή στον πυρήνα του κυττάρου γι αυτό πρέπει να το κατανοήσουν σε τρεις (ή περισσότερες) διαστάσεις.

Σύμφωνα με το παραδοσιακό μοντέλο της γονιδιακής ρύθμισης, κοντά σε κάθε γονίδιο έπρεπε να υπάρχει ένας γονιδιακός “ενισχυτής” (gene enhancer). Ωστόσο η έρευνα έδειξε ότι τα ρυθμιστικά στοιχεία μπορεί άνετα να βρίσκονται σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα, δηλαδή σε άλλο τμήμα του γονιδιώματος. «Eπειδή η τρισδιάστατη δομή του DNA φέρνει κοντά διαφορετικές περιοχές, μπορεί να υπάρξει αλληλεπίδραση ανάμεσα σε οποιαδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που διαθέτουμε, με αποτέλεσμα να επηρεαστούν γονίδια σε εντελώς διαφορετική περιοχή του γονιδιώματος» σημείωσε ο καθηγητής.

Μέλος της ερευνητικής ομάδας ήταν ένας ακόμη έλληνας καθηγητής, ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης από το πανεπιστήμιο της Γενεύης, και ο οποίος επεσήμανε ότι βρίσκονται σε ένα σημείο καμπής στο θέμα της ανάλυσης της γονιδιακής ρύθμισης. Και αυτό, διότι η ενσωμάτωση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος σε ένα μοντέλο, παρέχει στους επιστήμονες μια ιεραρχία συσχετισμών που συμπεριλαμβάνει όλα τα ρυθμιστικά στοιχεία ολόκληρου του γονιδιώματος.

Ωστόσο, κατόρθωσαν να δημιουργήσουν στατιστικά μοντέλα που δείχνουν ποια γενετική μεταλλαγή επηρεάζει ποιο block χρωματίνης και ποια από τα γονίδια ολόκληρου του γονιδιώματος και δημιούργησαν, για πρώτη φορά, ένα πλαίσιο για την επίπτωση πολύπλοκων ασθενειών με βάση μόνο τα ρυθμιστικά στοιχεία του γονιδιώματος.

Η νέα έρευνα δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό «Science» και σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα ευρήματά της ανοίγουν νέους δρόμους στην εξατομικευμένη Ιατρική, αφού επιτρέπουν στους ειδικούς να κατανοήσουν εις βάθος και λαμβάνοντας υπόψη πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις, γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση στην εκδήλωση διαφόρων ασθενειών από άλλους.

Πηγή: naftemporiki.gr

ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

21:2517/11

Άδωνις για Ρουβίκωνα: Δεν τους φοβόμαστε! Παραπολιτικά

21:0217/11

Πάτρα: Μολότοφ και δακρυγόνα για το Πολυτεχνείο (ΦΩΤΟ-VIDEO) Ελλάδα ,Σημαντικά

20:4617/11

Χονγκ Κονγκ: Τεταμένο το κλίμα και σήμερα Διεθνή

20:2717/11

Eξοστρακισμός των ρυπογόνων οχημάτων στην Ελλάδα Άρθρα

19:4717/11

Σεισμός στην Ύδρα Ελλάδα ,Κοινωνία

19:3917/11

Αθήνα: Χιλιάδες άτομα στην πορεία για το Πολυτεχνείο (ΦΩΤΟ) Ελλάδα ,Σημαντικά

19:2317/11

Γαστούνη: Σε κρίσιμη κατάσταση ανήλικο αγόρι Ελλάδα ,Κοινωνία

18:5417/11

Ζέρβας: Το Πολυτεχνείο σύμβολο ελευθερίας-δημοκρατίας Δήμοι ,Θέματα GR Times ,Θεσσαλονίκη

18:1217/11

Εξάρχεια: Συλλήψεις και προσαγωγές Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

17:4317/11

Θεσσαλονίκη: Ο Φάμελλος για το Πολυτεχνείο (VIDEO) Θέματα GR Times ,Θεσσαλονίκη

17:3617/11

Ολοκληρώθηκαν οι πορείες – Επεισόδια τώρα στην Καμάρα – Προσαγωγές (ΦΩΤΟ-VI... Θεσσαλονίκη ,Σημαντικά

17:3017/11

Κομοτηνή: Νεκρός ποδηλάτης από παράσυρση Β.Ελλάδα ,Κοινωνία

17:2217/11

Ξάνθη: Χτύπησαν και έδεσαν 58χρονο Β.Ελλάδα ,Κοινωνία

17:1217/11

Πολυτεχνείο: Ο Τσίπρας στο μπλοκ του ΣΥΡΙΖΑ (ΦΩΤΟ) Ελλάδα ,Θέματα GR Times ,Κόμματα

17:0317/11

Νωρίτερα οι συντάξεις του Γενάρη λόγω γιορτών Ελλάδα ,Κοινωνία

16:5117/11

Πλήθος κόσμου στο Πολυτεχνείο (ΦΩΤΟ) Θέματα GR Times ,Θεσσαλονίκη

16:4117/11

Ρωσία: Αύριο τα πολεμικά πλοία στην Ουκρανία Διεθνή

16:3217/11

Η ψυχή του Τσιτσιπά, η εμπειρία του Τιμ! Αθλητισμός

16:2117/11

Συλλήψεις διακινητών μεταναστών σε Έβρο και Ροδόπη Ελλάδα ,Κοινωνία

16:1217/11

Η αδιαφορία της Τουρκίας χρυσοπληρώνει! Αθλητισμός

16:0317/11

Πορεία με την αιματοβαμμένη σημαία του Πολυτεχνείου Κοινωνία

15:5317/11

50χρονος δεν επέστρεψε στη φυλακή έπειτα από άδεια Κοινωνία

15:4117/11

Απαρηγόρητος ο πατέρας της 17χρονης από την Κατερίνη Κοινωνία ,Σημαντικά

15:1617/11

Συνελήφθη με πλαστή σφραγίδα εισόδου στη χώρα Κοινωνία

15:0717/11

Πλούσιο το φετινό πρόγραμμα του Μύλου των Ξωτικών Κοινωνία ,Πολιτισμός

14:4917/11

Κουμουτσάκος: Σε ΗΠΑ και Αυστρία για το μεταναστευτικό Διεθνή ,Πολιτική

14:3217/11

Στ. Πέτσας: Φασιστική η επίθεση Ρουβίκωνα στον Γεωργιάδη Ελλάδα ,Κοινωνία ,Πολιτική

14:1717/11

Τρικάκια από το Ρουβίκωνα στο σπίτι του Άδωνι Γεωργιάδη Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

14:0717/11

Παυλόπουλος: Η Τουρκία παραβιάζει ωμά το Διεθνές Δίκαιο Πολιτική ,Χωρίς κατηγορία

13:5517/11

Συρία: Νεκροί δέκα άμαχοι από βομβιστική επίθεση Διεθνή

13:4517/11

Βρετανία: Οι πολίτες της ΕΕ θα αντιμετωπίζονται όπως όλοι οι μετανάστες Διεθνή

13:3517/11

Ένα στα δέκα παιδιά γεννιέται πρόωρα Επιστήμη ,Υγεία

13:2117/11

«Υπερηχητικός» Αντετοκούνμπο στη νίκη επί των Πέισερς Αθλητισμός

13:1317/11

Σε 21 funds «κόκκινα» δάνεια ύψους 60 δις Οικονομία

13:0117/11

Σκόπια: Αντιδράσεις του ΥπΕξ για το «Macedonia the GReat» Βαλκάνια ,Ελλάδα ,Πολιτική

12:4217/11

Βροχές και καταιγίδες από σήμερα το βράδυ Ελλάδα

12:2817/11

Συνελήφθη Γεωργιανός για διευκόλυνση παράνομης εισόδου Αλβανού Ελλάδα ,Κοινωνία

12:1717/11

Κ. Μητσοτάκης: Αφετηρία περισυλλογής το Πολυτεχνείο Ελλάδα ,Κοινωνία ,Πολιτική

12:0517/11

Αλ. Τσίπρας: Να στείλουμε μήνυμα αντίστασης στη συντήρηση Ελλάδα ,Κοινωνία ,Πολιτική

11:4917/11

Στεφάνια για τους αγωνιστές του Πολυτεχνείου (ΦΩΤΟ+VIDEO) Επικαιρότητα ,Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

11:2517/11

Φωτιές σε σκουπίδια σε Ασβεστοχώρι και Μοναστηρίου Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

11:1317/11

Γεννηματά: Το Πολυτεχνείο δεν το αμαυρώνουμε Ελλάδα ,Κοινωνία ,Κόμματα

11:0017/11

Η έκθεση του ΟΟΣΑ για την ελληνική οικονομία Ελλάδα ,Οικονομία

10:4617/11

Εισροή υδάτων σε πλοίο στα Μουδανιά Χωρίς κατηγορία

10:3517/11

Άλλους 65 μετανάστες περισυνέλεξε το Λιμενικό Ελλάδα ,Επικαιρότητα ,Κοινωνία

10:2417/11

Επιβεβαιώθηκε ο θάνατος του βρέφους στη Μόρια Ελλάδα ,Κοινωνία ,Υγεία

10:1317/11

Μπαράζ συλλήψεων για κλοπές στη Θεσσαλονίκη Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

10:0217/11

Έκτακτο τσεκ απ για τον Ντόναλντ Τραμπ Διεθνή

09:5117/11

Χρυσοχοΐδης: Είναι θλίψη το κλειστό Πανεπιστήμιο Ελλάδα ,Παιδεία ,Πολιτική

09:4017/11

Θεσσαλονίκη – Έξι συλλήψεις για ναρκωτικά σ’ ένα 24ωρο Επικαιρότητα ,Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

09:2917/11

Ο Δ. Μπάσης τραγούδησε για τον καρκίνο του μαστού Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία ,Υγεία

09:1817/11

Επέτειος Πολυτεχνείου – Μνήμες της εξέργερσης Ελλάδα ,Κοινωνία

09:0617/11

«Κίτρινα Γιλέκα» – Πάνω από 120 συλλήψεις στα επεισόδια Διεθνή

08:5517/11

Πολύωρες διακοπές ρεύματος σε Θέρμη και Χαλκηδόνα Επικαιρότητα ,Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

08:4417/11

Ανοίγει η πλατφόρμα για το επίδομα θέρμανσης Κοινωνία ,Οικονομία

08:3317/11

Φωτιά σε σπίτι στον Μικρόκαμπο Κιλκίς Β.Ελλάδα ,Κοινωνία

08:2217/11

Ο Ντόμινικ Τιμ ο αντίπαλος του Τσιτσιπά στον τελικό Αθλητισμός

08:1017/11

Πολυτεχνείο – Οι σημερινές πορείες στη Θεσσαλονίκη Επικαιρότητα ,Κοινωνία

08:0017/11

Α.Διαμαντοπούλου στο GrTimes: Η λύση στα πανεπιστήμια θα δοθεί και με την αστυνομία, αλ... SamTimes ,Σημαντικά

07:0017/11

Στη Ρώμη για θέματα τουρισμού η Κρήτη Περιφέρειες ,Τουρισμός

06:3017/11

Έρευνα: Ψυχική διαταραχή προσφέρουν οι online αγορές Υγεία

06:3017/11

Η Ακρόπολη θα γίνει μπλέ για τα Δικαιώματα του Παιδιού Ελλάδα

06:0017/11

Cult- RinG: Η Περιφέρεια Κεντρικής Μακεδονίας στις Βρυξέλλες Περιφέρειες

05:3017/11

Family Business Conference: Σημαντική η διαδοχή Ελλάδα ,Επιχειρήσεις

05:0017/11

Τα εισοδήματα των influencers των social media αυξάνονται Διεθνή

ΕΠΟΜΕΝΟ ΘΕΜΑ
ΕΠΟΜΕΝΟ ΘΕΜΑ