Tο DNA μας δείχνει πότε θα αρρωστήσουμε;

Υγεία   | 21/05/2019 | 05:00

Πρωτοποριακή έρευνα ανάλυσης του γονιδιώματος των κυττάρων διεξήγαγε η ερευνητική ομάδα του καθηγητή Γενετικής Εμμανουήλ Δερμιτζάκη στο πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο να αποκωδικοποιήσουν το πώς ακριβώς αυτά ρυθμίζουν την υγείας μας.

Στη μελέτη συμπεριλήφθησαν 300 άτομα των οποίων οι ερευνητές χαρακτήρισαν τη δομή του DNA τους στον πυρήνα του και κατέγραψαν πως οι αλληλεπιδράσεις των περιοχών του με όλο το γονιδίωμα επηρεάζουν τον κίνδυνο νοσήσεως.

Σύμφωνα με τον καθηγητή Δερμιτζάκη, τα βιολογικά χαρακτηριστικά του ανθρώπου (ο φαινότυπός του) καθορίζονται από το πως, το που και το πότε θα εκφραστούν τα γονίδιά του. Η γονιδιακή έκφραση, όμως, είναι μία πολύπλοκη διεργασία, που ρυθμίζεται από πολλούς μηχανισμούς και εξειδικευμένα μόρια (ρυθμιστικά στοιχεία), τα οποία επηρεάζονται από παράγοντες όπως οι γενετικές μεταλλάξεις.

Για να κατανοήσουν καλύτερα την γονιδιακή αυτή έκφραση, εστίασαν στις τροποποιήσεις της χρωματίνης ως δείκτη για τα επίπεδα ενεργότητας των ρυθμιστικών περιοχών του γονιδιώματος.

Η χρωματίνη είναι ένα σύμπλοκο που αποτελείται από πρωτεΐνες και θραύσματα γενετικού υλικού (DNA, RNA). Το σύμπλοκο αυτό προστατεύει το DNA των κυττάρων από τις βλάβες στις διάφορες φάσεις του κύκλου ζωής τους (κυτταρικός κύκλος), αλλά ταυτοχρόνως παίζει ρόλο και στην έκφραση των γονιδίων τους.

Όπως συμπλήρωσε ο ερευνητής Olivier Delaneau από το εργαστήριο του καθηγητή Δερμιτζάκη στο παρελθόν οι επιστήμονες είχαν χρησιμοποιήσει σε πιο περιορισμένη έκταση την μέθοδο που εφαρμόσαν στη νέα έρευνα. Αυτή τη φορά, μελέτησαν τη χρωματίνη σε μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων για να κατανοήσουν ακριβώς, πως οι γενετικές μεταλλάξεις επηρεάζουν την μεταβλητότητα της χρωματίνης και πως αυτή η μεταβλητότητα “μεταδίδεται” στη γονιδιακή έκφραση, τροποποιώντας την.

Η ανάλυση των τροποποιήσεων της χρωματίνης επέτρεψε στους επιστήμονες να ανακαλύψουν επίσης ότι η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης δεν είναι κάτι ενιαίο, αλλά οργανώνεται σε πλήρως αυτόνομα επίπεδα (blocks ή CRDs).

Όπως εξήγησε ο Dr. Alexandre Reymond, καθηγητής Γενετικής στο πανεπιστήμιο της Λωζάνης, στην ίδια περιοχή του γονιδιώματος μπορεί να υπάρχουν ταυτοχρόνως blocks ρυθμιστικών στοιχείων που λειτουργούν στο μέγιστο βαθμό και άλλα που λειτουργούν στον ελάχιστο. Τα blocks των ρυθμιστικών στοιχείων δεν είναι σταθερά. Επηρεάζονται από ορισμένες γενετικές μεταλλαγές οι οποίες όχι μόνο αυξάνουν ή μειώνουν την ενεργότητα και επομένως τη γονιδιακή έκφραση, αλλά έχουν τη δύναμη να αλλάξουν εντελώς τη δομή τους (μπορούν, λ.χ. να διαχωρίσουν ένα block σε δύο εντελώς ξεχωριστές δομές). Με αυτό τον τρόπο, αλλάζει το τοπίο της γονιδιακής ρύθμισης και έτσι η γονιδιακή έκφραση.

Όπως τόνισε ο καθηγητής Δερμιτζάκης το DNA δεν είναι μία δισδιάστατη δομή στον πυρήνα του κυττάρου γι αυτό πρέπει να το κατανοήσουν σε τρεις (ή περισσότερες) διαστάσεις.

Σύμφωνα με το παραδοσιακό μοντέλο της γονιδιακής ρύθμισης, κοντά σε κάθε γονίδιο έπρεπε να υπάρχει ένας γονιδιακός “ενισχυτής” (gene enhancer). Ωστόσο η έρευνα έδειξε ότι τα ρυθμιστικά στοιχεία μπορεί άνετα να βρίσκονται σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα, δηλαδή σε άλλο τμήμα του γονιδιώματος. «Eπειδή η τρισδιάστατη δομή του DNA φέρνει κοντά διαφορετικές περιοχές, μπορεί να υπάρξει αλληλεπίδραση ανάμεσα σε οποιαδήποτε από τα 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που διαθέτουμε, με αποτέλεσμα να επηρεαστούν γονίδια σε εντελώς διαφορετική περιοχή του γονιδιώματος» σημείωσε ο καθηγητής.

Μέλος της ερευνητικής ομάδας ήταν ένας ακόμη έλληνας καθηγητής, ο Δρ. Στυλιανός Αντωναράκης από το πανεπιστήμιο της Γενεύης, και ο οποίος επεσήμανε ότι βρίσκονται σε ένα σημείο καμπής στο θέμα της ανάλυσης της γονιδιακής ρύθμισης. Και αυτό, διότι η ενσωμάτωση της πολυπλοκότητας του ανθρώπινου γονιδιώματος σε ένα μοντέλο, παρέχει στους επιστήμονες μια ιεραρχία συσχετισμών που συμπεριλαμβάνει όλα τα ρυθμιστικά στοιχεία ολόκληρου του γονιδιώματος.

Ωστόσο, κατόρθωσαν να δημιουργήσουν στατιστικά μοντέλα που δείχνουν ποια γενετική μεταλλαγή επηρεάζει ποιο block χρωματίνης και ποια από τα γονίδια ολόκληρου του γονιδιώματος και δημιούργησαν, για πρώτη φορά, ένα πλαίσιο για την επίπτωση πολύπλοκων ασθενειών με βάση μόνο τα ρυθμιστικά στοιχεία του γονιδιώματος.

Η νέα έρευνα δημοσιεύεται στο επιστημονικό περιοδικό «Science» και σύμφωνα με τους επιστήμονες, τα ευρήματά της ανοίγουν νέους δρόμους στην εξατομικευμένη Ιατρική, αφού επιτρέπουν στους ειδικούς να κατανοήσουν εις βάθος και λαμβάνοντας υπόψη πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις, γιατί μερικοί άνθρωποι έχουν μεγαλύτερη προδιάθεση στην εκδήλωση διαφόρων ασθενειών από άλλους.

Πηγή: naftemporiki.gr

ΣΗΜΑΝΤΙΚΕΣ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

11:0015/09

Βαριές κατηγορίες για τους τέσσερις συλληφθέντες στα Εξάρχεια Ελλάδα ,Κοινωνία

10:5015/09

Θεσσαλονίκη: Γονείς μαζί με την επτάχρονη κόρη τους θα κάνουν τον γύρο του κόσμου σε επ... Θεσσαλονίκη

10:4015/09

ΔΕΘ 2019: Στις 12.30 η συνέντευξη Τύπου του Αλ. Τσίπρα Πολιτική

10:3015/09

Πέτσας: Ο κ. Τσίπρας έχει βαθιά άγνοια για την οικονομία Κόμματα ,Πολιτική

10:2115/09

ΕΛΑΣ: Το συγκινητικό «αντίο» στον αστυνομικό σκύλο «Άρη» Ελλάδα

10:0215/09

Νέα Ιωνία: Η κατάθεση της 19χρονης που εγκατέλειψε το μωρό της Ελλάδα ,Κοινωνία

09:4115/09

Αρτέμιδα: Τροχαίο ατύχημα με τραυματίες Ελλάδα ,Κοινωνία

09:3215/09

Θεοδωρικάκος: Ο κ. Τσίπρας συνεχίζει να υποτιμά τη νοημοσύνη των Ελλήνων Κόμματα ,Πολιτική

09:2015/09

Παλαιστίνη: Δεκάδες τραυματίες σε συγκρούσεις με τον στρατό του Ισραήλ στη Δυτική Όχθη Διεθνή

09:1015/09

Brexit: Ο Μπόρις Τζόνσον παρομοιάζει τον εαυτό του με τον… Χαλκ Διεθνή

09:0015/09

Κανονικά εκτελούνται τα δρομολόγια των πλοίων Ελλάδα ,Κοινωνία

08:4615/09

Καραμανλής: «Οι πολίτες της Θεσσαλονίκης θέλουν και μετρό και αρχαία» Κόμματα ,Πολιτική ,Σημαντικά

08:3615/09

Διακοπή ρεύματος σήμερα σε περιοχή της Θεσσαλονίκης Θεσσαλονίκη

08:2615/09

Οι ΗΠΑ καταδικάζουν τις επιθέσεις σε πετρελαϊκές εγκαταστάσεις της Σ. Αραβίας Διεθνή

08:1615/09

Πολύ υψηλός κίνδυνος πυρκαγιάς σήμερα – Δείτε σε ποιες περιοχές Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

08:0615/09

Φωτιά στο Λουτράκι – Συνεχίζεται η μάχη με τις φλόγες Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

08:0015/09

Ο καιρός σήμερα, Κυριακή Ελλάδα ,Περιβάλλον ,Σημαντικά

07:3515/09

Κίνητρα στους δήμους για προγράμματα ανακύκλωσης Κυκλική Οικονομία ,Τοπική Αυτοδιοίκηση

07:3015/09

Αυτός είναι ο σωστός τρόπος να διαβάζει το παιδί σε κάθε τάξη Διάφορα

07:0015/09

Το αντιυπερτασικό τρόφιμο που ρίχνει και τη χοληστερόλη Διάφορα

06:3015/09

Το φυσικό αγχολυτικό που δρα σε 20′ Διάφορα

06:0015/09

Πόσο γρήγορα μας γερνάει το κάπνισμα; Διάφορα

05:3015/09

Έντομα στο σπίτι: Πώς να τα διώξετε χωρίς επικίνδυνες χημικές ουσίες Διάφορα

05:0015/09

Τα 4 πιο άτυχα ζώδια στον έρωτα -Μεγάλοι γκαντέμηδες Διάφορα

04:3015/09

Μικρά και μεγάλα πρωτάκια: Tips για την προετοιμασία παιδιών αλλά και γονιών! Διάφορα

04:0015/09

Τα καρύδια προστατεύουν από τον κίνδυνο θανάτου από καρδιαγγειακές παθήσεις Υγεία

03:3015/09

Μεταλλαγμένα κουνούπια στη Βραζιλία Διάφορα ,Περιβάλλον

03:0015/09

ΗΠΑ: Μωράκι γεννήθηκε στις 11/9, στις 9:11 και ζύγιζε 9,11 λίβρες! Διεθνή

02:3015/09

To κορίτσι του GNTM που συγκίνησε με την ασθένειά της Lifestyle ,Διάφορα

02:0015/09

Επιλόχειος κατάθλιψη: 5 πράγματα που πρέπει να ξέρεις Υγεία

01:3015/09

Καρκίνος οισοφάγου: Οι τροφές που απομακρύνουν τον κίνδυνο Υγεία

01:0015/09

Η καταστροφή του Αμαζονίου έχει αναδειχθεί κινηματογραφικά εδώ και μισό αιώνα (VIDEO) Περιβάλλον

00:3015/09

Έλληνες ερευνητές μελέτησαν στο Κατάρ τη θερμική καταπόνηση που δέχονται οι εργαζόμενοι Επιστήμη

00:0015/09

Ηράκλειο: Σύλληψη 59χρονου για αρχαία Ελλάδα ,Κοινωνία

23:5014/09

Λαμία: Τροχαίο με τεράστιο αγριογούρουνο Ελλάδα ,Κοινωνία

23:4014/09

Εντοπίστηκαν χασισοφυτείες με 2.303 δενδρύλλια στο Αλεποχώρι Ελλάδα ,Κοινωνία

23:4014/09

Και έκτος νεκρός από τις πλημμύρες στην Ισπανία Διεθνή

23:3014/09

Ποια Κυριακή θα αλλάξουμε ώρα Ελλάδα

23:2614/09

Πέτσας για ομιλία Τσίπρα: Παραμένει αδιόρθωτος Κόμματα ,Πολιτική

23:1514/09

Σύσκεψη στο δημαρχείο Λάρισας για το προσφυγικό: Δεν θέλουν άλλους πρόσφυγες στο Κουτσό... Ελλάδα ,Κοινωνία

23:1414/09

Συναγερμός για φωτιά και στην Ηλεία Ελλάδα ,Κοινωνία

23:0214/09

Κύπρος: «Πρέπει να ανοίξουν τα Βαρώσια», λέει ο Τσαβούσογλου Διεθνή

22:5214/09

Τραγωδία στη Λαμία: Βρέθηκε απαγχονισμένη 17χρονη Ελλάδα ,Κοινωνία

22:4214/09

Προσάραξη πλοίου στον Θερμαϊκό Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία

22:3014/09

Νεκρός επιχειρηματίας στο Πήλιο Ελλάδα ,Κοινωνία

22:1714/09

Σύλληψη άνδρα για την σημερινή πυρκαγιά στο Σέιχ Σου Θεσσαλονίκη

21:5714/09

Τέσσερις συλλήψεις και 20 προσαγωγές για τα επεισόδια στα Εξάρχεια Ελλάδα ,Κοινωνία

21:5214/09

Αλ. Τσίπρας: Η χώρα έχει νέα κυβέρνηση αλλά έχει και μία ισχυρότατη αντιπολίτευση Πολιτική ,Σημαντικά

21:3114/09

Τραγωδία στην Αθήνα- Μία νεκρή γυναίκα από φωτιά σε νεοκλασικό Ελλάδα ,Κοινωνία

21:2114/09

Ορειβάτης τραυματίστηκε θανάσιμα στον Όλυμπο Ελλάδα ,Θέματα GR Times ,Κοινωνία

21:0214/09

Μαίνεται η φωτιά στο Λουτράκι – Εκκενώθηκαν μοναστήρι και γηροκομείο Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

20:5014/09

Λιμάνι Πειραιά: Κανονικά εκτελούνται τα δρομολόγια των πλοίων Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

20:4114/09

Φωτιά και στα Μέγαρα Αττικής Ελλάδα ,Κοινωνία

20:1414/09

Χρυσή Αυγή: Κλείνουν τα κεντρικά γραφεία της στη λεωφόρο Μεσογείων Ελλάδα ,Κοινωνία

19:5014/09

Λευκωσία σε Ερντογάν: Αν κάποιος απειλεί την ειρήνη αυτή είναι η Τουρκία Διεθνή

19:3714/09

Υπό μερικό έλεγχο η πυρκαγιά στις Φέρες Έβρου Ελλάδα ,Κοινωνία

19:2114/09

Συγκεντρώνεται ο κόσμος στο «Βελλίδειο» για την ομιλία Τσίπρα (ΦΩΤΟ) Κόμματα ,Πολιτική

19:1714/09

ΑΣΟΕΕ: Ο προμηθευτής λαθραίων τσιγάρων που συνελήφθη είχε ημερήσιο τζίρο, 3.000 ευρώ! Ελλάδα ,Κοινωνία ,Σημαντικά

18:5814/09

Τουρίστας έπεσε από μπαλκόνι ξενοδοχείου στα Χανιά Ελλάδα ,Κοινωνία

18:4114/09

Τουρκικό ερευνητικό πλοίο ανοιχτά του Καστελόριζου Ελλάδα

18:2514/09

Επεισόδια στα Εξάρχεια- 16 προσαγωγές Ελλάδα ,Κοινωνία

18:0314/09

ΔΕΘ 2019: Το σχέδιο του ΣΥΡΙΖΑ αναμένεται να παρουσιάσει ο Αλ. Τσίπρας στην αποψινή του... Κόμματα ,Πολιτική

17:5014/09

Παραλίγο να πνιγεί προσπαθώντας να σώσει μια τουρίστρια Ελλάδα ,Κοινωνία

17:4014/09

Θεσσαλονίκη: Έκανε χρήση ναρκωτικών ουσιών μέσα στο λεωφορείο (ΦΩΤΟ) Θεσσαλονίκη ,Κοινωνία ,Σημαντικά

17:3014/09

Ο Τραμπ επιβεβαίωσε τον θάνατο του γιου του Οσάμα μπιν Λάντεν Διεθνή

17:2314/09

Κρήτη: Ανιψιός έδεσε τον θείο του στο αυτοκίνητο και τον λήστεψε Ελλάδα ,Κοινωνία

17:1014/09

Πυρκαγιά στο Λουτράκι Ελλάδα ,Κοινωνία