Ασθενείς με σπάνιες παθήσεις: Αγώνας για επιβίωση και καλύτερη ποιότητα ζωής (ΦΩΤΟ-VIDEO)

Για επιβίωση και για καλύτερη ποιότητα ζωής αγωνίζονται τα μέλη 28 σωματείων σπάνιων ασθενειών που από φέτος έχουν στην Ελλάδα συλλογική και μαζική εκπροσώπηση από την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ).

Ρεπορτάζ: Αλέξανδρος Αλεξιάδης

Με περίπου 1,5 εκατομμύριο ανθρώπους να επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες ασθένειες μόνο στην Ελλάδα, τα μέλη της ΕΣΑΕ ζητούν μεταξύ άλλων ειδικές πολιτικές υγείας για τις σπάνιες παθήσεις, ενίσχυση της διεθνούς επιστημονικής και ερευνητικής συνεργασίας, ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών, ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού, δικτύωση των ασθενών για να μοιράζονται εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές, αλλά και υποστήριξη των πιο απομονωμένων ασθενών και των οικείων τους.

Με αφορμή και τη σύσταση φέτος του πρώτου διοικητικού συμβουλίου της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, που αποτελεί και τον επίσημο εκπρόσωπο της Ελληνικής κοινότητας σωματείων με σπάνιους ασθενείς τον ευρωπαϊκό οργανισμό σπάνιων παθήσεων EURORDIS, τα μέλη της ΕΣΑΕ παραχώρησαν σήμερα, Παρασκευή (16/9) συνέντευξη τύπου στο συνεδριακό κέντρο Νικόλαος Γερμανός της ΔΕΘ προκειμένου να προβάλουν τις θέσεις τους και να ζητήσουν οι σπάνιες ασθένειες να αποτελέσουν Εθνική προτεραιότητα στην Ελλάδα.

Όπως ανέφερε ο Δημήτρης Αθανασίου, πρόεδρος της ΕΣΑΕ, συνολικά υπάρχουν περίπου 6.000 σπάνιες ασθένειες ωστόσο στην Ελλάδα οι κυρίαρχες φτάνουν τις 300 – 500 ασθένειες, επηρεάζοντας άμεσα το 3,5 έως 6% του πληθυσμού.

Δυστυχώς όπως είπε το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζουν τα παιδιά και καθώς το 95% από αυτές τις ασθένειες δεν έχει θεραπεία, το 35% αυτών, χάνονται έως τα πέντε τους έτη.

Επισήμανε πως μεγάλο πρόβλημα αποτελεί η διάγνωση που γίνεται από τα οκτώ στα 30 χρόνια στις περισσότερο εμφανιζόμενες σπάνιες παθήσεις, “οπότε αν μιλάμε για έναν ασθενή που είναι μόνος του στην Ευρώπη ή στην Ελλάδα, προφανώς κανένας γιατρός να μην έχει ξανασυναντήσει τέτοιο περιστατικό, οπότε και υπάρχουν δυσκολίες”.

Ο ίδιος αναφέρθηκε στα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι σπάνιοι ασθενείς αλλά και στους λόγους για τους οποίους συστάθηκε η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος.

Η κ. Περσεφόνη Αυγουστίδου Σαββοπούλου, μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ και ομότιμη καθηγήτρια με αντικείμενο τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, εκπροσωπεί τον “Κρίκο Ζωής”, τον Σύλλογο ασθενών και φίλων πασχόντων από κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα, τη μεγαλύτερη ομάδα σπάνιων ασθενών στην Ελλάδα.

Η κ. Αυγουστίδου – Σαββοπούλου, έδωσε ιδιαίτερη σημασία στην έγκαιρη διάγνωση των ασθενειών φέρνοντας ως παράδειγμα την φαινυλκετονουρία, μία πάθηση που αν διαγνωστεί πρώιμα στη νεογνική ηλικία, με την κατάλληλη αντιμετώπιση θα προστατέψει το παιδί από βαριά πνευματική καθυστέρηση.

Επισημαίνει ακόμη πως το μεγάλο πρόβλημα είναι ότι πολλά από αυτά τα νοσήματα είναι άγνωστα για τους περισσότερους, ακόμη και για τους γιατρούς, από τους οποίους πχ οι γιατροί που ασχολούνται με τα μεταβολικά, είναι “μετρημένοι στα δάκτυλα”.

Δείτε τι είπε:

Από την πλευρά της η Άννα Σπίνου, μέλος του ΔΣ της ΕΣΑΕ και εκπρόσωπος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, αναφέρθηκε στους σκοπούς της ΕΣΑΕ, αλλά και ειδικότερα στους ασθενείς με κυστική ίνωση, από την οποία πάσχει και η ίδια.

Ανέφερε πως είναι από τις πιο συχνές σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα με περίπου 720 ασθενείς, οι οποίοι μέχρι πρόσφατα ήταν πολύ μικρό προσδόκιμο ζωής, μέχρι τα 25 – 30 χρόνια .

Ωστόσο όπως είπε, με την ανακάλυψη μιας επαναστατικής θεραπείας που παγώνει τη νόσο, σώθηκαν οι ζωές όλων των ασθενών αλλά και της ίδιας που ήταν με υποστήριξη οξυγόνου και σε αναμονή για μεταμόσχευση πνευμόνων.

“Παίρνουμε αυτό το παράδειγμα της κυστικής ίνωσης και θέλουμε να το εφαρμόσουμε σε όλες τις σπάνιες παθήσεις” σημείωσε, προσθέτοντας ότι οι θεραπείες δυστυχώς είναι περιορισμένες , καθώς οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν έχουν ενδιαφέρον να αναπτύξουν φάρμακα γιατί η σχέση έρευνας κόστους είναι ζημιογόνος.

“Στόχος μας είναι να προωθήσουμε τα ερευνητικά προγράμματα στις σπάνιες παθήσεις, να δώσουμε κίνητρα στις εταιρείες αυτές και να έχουμε έτσι θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις, γιατί δεν μιλάμε απλά για συμπτωματικές θεραπείες, που ανακουφίζουν από τα συμπτώματα, μας σώζουν τη ζωή” σημείωσε.

Χαιρετισμό στην εκδήλωση απηύθυνε η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας, Μίνα Γκάγκα, η οποία υπογράμμισε πώς σε όλο τον κόσμο γίνεται μία πολύ μεγάλη προσπάθεια προκειμένου να μπορέσουμε να καταλάβουμε με κάθε σπάνια ασθένεια, λέγοντας χαρακτηριστικά ότι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες μπορεί να είναι λίγοι, αλλά όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες είναι πάρα πολλοί.

Για αυτό, όπως είπε η κ. Γκάγκα, είναι πάρα πολύ σημαντικό να κάνουμε ότι περνάει από το χέρι μας για να βελτιώσουμε την ποιότητα της ζωής και την επιβίωση, πολλές φορές, των ασθενών.

“Είμαστε λοιπόν εδώ. Μας ενδιαφέρει να στηρίξουμε και να βοηθήσουμε τη βιοτεχνολογία, μας ενδιαφέρει ο διάλογος με τους ασθενείς για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε τις ανάγκες τους και τις επιθυμίες τους και να είμαστε σε ένα σύστημα υγείας ευνοούμενο για όλους, με αγάπη για όλους, με στήριξη για όλους” δήλωσε η αναπληρώτρια υπουργός Υγείας.

Η “ταυτότητα” των σπάνιων παθήσεων

Οι Σπάνιες Παθήσεις χαρακτηρίζονται από μία ευρεία ποικιλία διαταραχών και συμπτωμάτων που ποικίλλουν όχι μόνο από ασθένεια σε ασθένεια, αλλά και από ασθενή σε ασθενή με την ίδια νόσο. Σχετικά κοινά συμπτώματα μπορεί να κρύβουν σπάνια νοσήματα, με αποτέλεσμα οι ασθενείς, αρκετά συχνά, να λαμβάνουν λανθασμένες διαγνώσεις, ή ακόμα και να παραμένουν για χρόνια αδιάγνωστοι, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», η οποία μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 30 έτη.

Οι σπάνιες ασθένειες:

Είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικέςγια τη ζωή.
Προκαλούν αναπηρίες, επηρεάζοντας την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Μένουν για χρόνια αδιάγνωστες, ή λανθασμένα διαγνωσμένες, με μέσο χρόνο διάγνωσης τα 6 έτη.
Το 72% είναι γενετικής φύσης, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
Το 50% εξ αυτών προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών
Έχουν ως αποτέλεσμα υψηλή θνησιμότητα, αυξημένη νοσηρότητα και αναπηρία, χαμηλή ποιότητα ζωής για τον ασθενή, αυξημένη ψυχολογική, οικονομική και κοινωνική επιβάρυνση για την οικογένειά του
αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.

Οι ασθενείς με Σπάνιες Ασθένειες αντιμετωπίζουν:

καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση.
ελλιπή ενημέρωση και στήριξη
άνιση πρόσβαση σε θεραπείες
ελλιπή ιατρική φροντίδα κατάλληλης ποιότητας
ανεπαρκείς κοινωνικές υπηρεσίες
ελάχιστες θεραπείες, αφού για το 95% των Σπανίων Παθήσεων δεν υπάρχει φαρμακευτικό σκεύασμα.

Προκλήσεις

Ανάπτυξη και εφαρμογή ειδικών πολιτικών Υγείας για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Ενίσχυση της διεθνούς επιστημονικής και ερευνητικής συνεργασίας.
Ανταλλαγή επιστημονικής γνώσηςγια όλες τις σπάνιες παθήσεις και όχι μόνο για τις πιο «συχνές» από αυτές.
Ανάπτυξη νεών διαγνωστικών και θεραπευτικών διαδικασιών.
Ενημέρωση και Ευαισθητοποίηση του κοινού.
Δικτύωση των Ασθενών, ώστε να μοιράζονται εμπειρίες και βέλτιστες πρακτικές.
Υποστήριξη των πιο απομονωμένωνασθενών και των οικείων τους.

Οι Σπάνιες Ασθένειες ως Εθνική Προτεραιότητα στην Ελλάδα

Η Ανάπτυξη και Εφαρμογή μιας Μακροπρόθεσμης Εθνικής Στρατηγικής για τα Σπάνια Νοσήματα είναι αναγκαία όχι μόνο για το Σύστημα Υγείας και τους Ασθενείς αλλά και για την οικονομία και την Κοινωνία συνολικά. Μια τέτοια Στρατηγική δίνει τη δυνατότητα πρόληψης, πρώιμης διάγνωσης, μεγαλύτερης διάρκειας αλλά και καλύτερης ποιότητας ζωής του ασθενούς και αυτά με χαμηλότερο κόστος για το ΕΣΥ και αυξημένα έσοδα για την Οικονομία.

Τα βασικά της σημεία

Δημιουργία ενός υψηλού επιπέδου Ασθενοκεντρικού Think Tank με ενεργή συμμετοχή και αντιπροσώπευση όλων των εμπλεκόμενων φορέων με στόχο τη χάραξη της Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις.
Αναθεώρηση και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα μέχρι το τέλος του 2022
Σχεδιασμός και εφαρμογή ενός μακροχρόνια βιώσιμου πολιτικού, οικονομικού και τεχνικού μοντέλου ανάπτυξης επενδύσεων για τις Σπάνιες Παθήσεις έως το τέλος του 2022, εναρμονισμένου με τις Ευρωπαϊκές Πολιτικές, με στόχο την προώθηση της Έρευνας, την προσέλκυση κλινικών δοκιμών και ερευνητικών χρηματοδοτήσεων με σημαντικά οφέλη για τους ασθενείς, το Εθνικό Σύστημα Υγείας και την Ελληνική Οικονομία συνολικά.
Ανάπτυξη προγεννητικού και νεογνικού ελέγχου
Ανάπτυξη των Ευρωπαϊκών κέντρων αναφοράς και εκπαίδευση του Ιατρικού προσωπικού, για την καλύτερη περίθαλψη των ασθενών
Έρευνα, Κλινικέςδοκιμές και Διασυνοριακή πρόσβαση για τα Σπάνια Νοσήματα
Επανασχεδιασμός και Ενίσχυση της Εθνικής Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα- Παθήσεις

Τον Φεβρουάριο του 2022 ο ΟΗΕ ενέκρινε για πρώτη φορά Ψήφισμα για την «Αντιμετώπιση των προκλήσεων που καλούνται να διαχειρίζονται τα άτομα που ζουν με Σπάνια Νοσήματα

και οι οικογένειές τους».

Τον Φεβρουάριο του ίδιου έτους συστάθηκε η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος/ ΕΣΑΕ για να αναδείξει τη σοβαρότητα και την ανάγκη αποτελεσματικής αντιμετώπισης αυτών των Παθήσεων, με βασικό αίτημα «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μην μείνει πίσω», στόχος της Ατζέντας 2030 των Ηνωμένων Εθνών για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη.

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδoς (ΕΣΑΕ) / Rare Diseases Greece (RDG) είναι ο επίσημος εκπρόσωπος και όργανο εκπροσώπησης της Ελληνικής Κοινότητας Σωματείων με Σπάνιους Ασθενείς στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων EURORDIS. Η ΕΣΑΕ συστάθηκε τον Φεβρουάριο του 2022 αποτελώντας τον μεγαλύτερο φορέα συλλόγων με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα, με 28 πλήρη μέλη-σωματεία ασθενών και αστικές μη κερδοσκοπικές εταιρείες που εκπροσωπούν ασθενείς με σπάνια νοσήματα σε όλη τη χώρα.

Το πρώτο Διοικητικό Συμβούλιο της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος συστάθηκε σε σώμα στις 3 Ιουλίου 2022:

Πρόεδρος: Αθανασίου Δημήτριος

Αντιπρόεδρος Β’: Βασίλης Καρατζιάς

Γενική Γραμματέας: Θεοφανία Τσαχαλίνα

Ταμίας: Χρύσα Ιωαννίδου

Μέλη ΔΣ: Άννα Σπίνου, Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου

Τα μέλη της ΕΣΑΕ είναι:

«“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»
Karkinaki
Άγγιγμα Ζωής
Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο – “Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης”
Ελληνικός Σύλλογος για την Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia)
Ελληνικός Σύλλογος Πνευμονικής Ίνωσης «Πνεύμονες Ζωής»
Ένωση Γονέων Παιδιών και Νέων με Διαβήτη
Ένωση Καρδιοπαθών Αξιωματικών Πολεμικού Ναυτικού, Λιμενικού Σώματος και Φίλων
Παγκρήτιος Σύλλογος Γονέων και Φίλων Παιδιών με καρκίνο «Η Ηλιαχτίδα»
Πανελλήνια Ένωση Διαβήτη
Πανελλήνια Ομοσπονδία Συλλόγων Ασθενών, Γονέων, Κηδεμόνων και Φίλων Παιδιών με Ρευματικά Νοσήματα «ΡΕΥΜΑΖΗΝ»
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η ΑΛΛΗΛΕΓΓΥΗ»
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από νευροϊνωμάτωση – «Ζωή με NF»
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία – LDL Greece
Πανελλήνιος Σύλλογος Ατόμων και Γονέων Παίδων με Συγγενείς Ορθοπρωκτικές Ανωμαλίες
Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Ενημέρωσης & Βοήθειας Καρδιοπαθών Παιδιών – «Η Καρδιά Του Παιδιού»
Σύλλογος Ασθενών Ήπατος Ελλάδος «Προμηθέας»
Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «Κρίκος Ζωής»
Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων Παιδιών με Συγγενείς Καρδιοπάθειες «Η Αγία Σοφία»
Σύλλογος Γονέων και Κηδεμόνων των Παιδιών με Χρόνιες Ρευματοπάθειες
Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman
Σύλλογος Καρκινοπαθών & Σπανίων Παθήσεων Νομού Έβρου «Μαζί για Ζωή»
Σύλλογος Καρκινοπαθών – Εθελοντών – Φίλων – Ιατρών «Κ.Ε.Φ.Ι»
Σύλλογος Νόσου Χάντινγκτον Ελλάδος
Σύλλογος Ρευματοπαθών Κρήτης
Σύλλογος Ρευματοπαθών Πάτρας
Σύλλογος Φίλων Ασθενών με Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες & Παιδιατρικής Ανοσολογίας
Σωματείο «Οικογενειακή Συμμαχία Ελλάδος κατά της νόσου VHL»